El síndrome de Down y sus malformaciones cardíacas

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado por una trisomía en el par de cromosomas 21, una copia extra que genera una deficiencia cognitiva y apreciable también en los rasgos de la persona afectada. La proporción de aparición suele ser de uno por cada 650 nacidos vivos, si bien la probabilidad aumenta notablemente cuando la madre ha rebasado los 35 años.

Mientras que en gestaciones con entre 15 y 29 años las opciones se reducen a una entre 1.500 nacidos vivos, esta frecuencia va aumentando hasta alcanzar a uno de cada 30 si la embarazada tiene más de 45 años. La principal amenaza que sufren las personas síndrome de Down está relacionada con el ámbito cardíaco, y es que las malformaciones cardíacas son la principal causa de mortalidad de estos niños en sus dos primeros años de vida.

A partir de los estudios de la Fundación Española del Corazón (FEC), entre el 40% y el 50% de los afectados por este trastorno genético nacen con una cardiopatía congénita, tasa que choca con la no tan elevada frecuencia media en el conjunto global: un 0,8% de los recién nacidos vivos en conjunto. No obstante, los avances médicos en las últimas décadas han conseguido que la tasa de mortalidad sea progresivamente inferior.

Down España es una fundación que vela por el bienestar de este colectivo, y por motivo de que el 21 de marzo se celebra el Día Mundial del síndrome de Down ha preparado la campaña #xtumirada. Durante dos semanas, el edificio GMP de Madrid, situado en el Paseo de la Castellana, acoge una exposición en la que reivindica la igualdad hacia las personas con síndrome de Down y la reivindicación de un trato justo y no estigmatizado hacia ellos. La cardioprotección de esta exposición se lleva a cabo con un desfibrilador DOC para garantizar el bienestar cardíaco de los asistentes y concienciar sobre la importancia de estos equipos.

El corazón de las personas con Síndrome de Down

En el corazón de las personas con síndrome de Down, las alteraciones más frecuentes son los defectos atrio-ventriculares, con varios grados de afectación. Este tipo de anomalías suponen un aumento del flujo de sangre a través del circuito pulmonar y aparición de hipertensión pulmonar. Otro trastorno menos frecuente es la  tetralogía de Fallot, que provoca el proceso inverso, dado que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y origina, especialmente en casos de sobreesfuerzos o llantos potentes, la aparición de cianosis -un color azulado en la piel a causa de una oxigenación deficiente de la sangre-.

Además de los avances médicos en tratamiento, una de las claves que han contribuido al aumento de la esperanza y calidad de vida de los afectados por síndrome de Down es el reconocimiento precoz. Percibir lo antes posible las deficiencias cardíacas procedentes del síndrome de Down permite anticiparse a posibles incidentes y preparar un plan de actuación correcto, incluso con intervención quirúrgica mediante si es necesario. En caso de aplicar cirugía, salvo que se trate de un caso muy complejo, lo habitual es que el resultado sea muy positivo y permita al paciente llevar un ritmo de vida idéntico al de otras personas con la trisomía.

La forma más eficaz de detectar a tiempo este tipo de anomalía es practicar ecocardiografías fetales en busca de cardiopatías congénitas y, en caso afirmativo, valorar que el futuro bebé padezca la trisomía en el cromosoma 21. Para confirmar o desmentir esta posibilidad se sugiere a la madre aplicar una amniocentesis, proceso por el cual se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea y protege al feto para someterlo a análisis y extraer conclusiones.

Pese a que aproximadamente uno de cada dos nacidos con Síndrome de Down padecen cardiopatías congénitas, en aquellos que en primera instancia no sufran ninguno de estas irregularidades en el corazón deben estar a lo largo de su vida bajo un seguimiento especializado. Las complicaciones posteriores pueden aparecer incluso si durante la infancia no hubo indicios de irregulares en el corazón de esa persona.

Curiosamente, a pesar de que son un grupo particularmente sensible a las cardiopatías congénitas durante sus primeros meses y años de vida, los adultos con este trastorno genético tienen un menor riesgo de sufrir arterioesclerosis -endurecimiento y pérdida de grosor arteriales- y sus datos de tensión arterial son inferiores al de la media. Por consiguiente, este colectivo está particularmente protegido ante enfermedades coronarias como la angina de pecho y el infarto de miocardio.